Demut und Fleiß

「我的寶貝究竟怎麼了？是媽媽懷孕時做錯了什麼嗎？該如何尋求醫治？」一群「ＡＡＤＣ」罕病兒童家長，眼見孩子與生命艱苦搏鬥，每次發病至少七小時、最長的連續睡眠則只有三小時，卻無能為力，不得不對外發出呼聲，希望外界「救救寶貝」，甚至醫學界可攜手努力研發出治療藥物。

ＡＡＤＣ的學名很複雜，叫做「芳香族L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症」，只要父親與母親各自帶有一個隱性基因缺陷，下一代就有四分之一機會第七對染色體出現異常，導致多巴胺、血清素、腎上腺素等神經傳導物質嚴重缺乏。

一般嬰兒三、四個月大以後，頸子就會開始變硬，不再全身軟趴趴，厲害一點的還會翻身，眼睛也會有追視能力…。翰翰媽媽說「我家翰翰一歲十個月了，卻什麼都不會，更不敢奢望他叫一聲媽！」

快二歲全身仍軟趴趴

正因ＡＡＤＣ實在太罕見，絕大多數台灣醫師連聽都沒聽過這個病。影響所及，幾乎所有病童都曾被「誤診」為癲癇、腦性麻痺，甚至是脊髓性肌肉萎縮症。

呈呈媽媽說：「我常覺得呈呈的症狀，就跟長期臥床癱瘓的老人差不多。」此外，多數病童平均每三天就會發作一次，每次時間長達七、八小時以上，發作前多會莫名興奮，症狀則包括嘴巴反覆蠕動、眼睛上飄、肢體不自主扭動及運動等。

病童喜怒無常難入眠

「我女兒才一歲九個月大，出生至今已住了九次院，且每次住院時間都長達半個月以上；此次入院原因是發作時她把自己的下唇、舌頭咬得嚴重潰爛，完全無法進食。」妹妹媽媽熱淚盈眶地說。

此外，ＡＡＤＣ病童情緒波動極大、喜怒無常，睡眠更都淺到不行，只要任何一點聲響、震動，都足以讓他們從睡夢中哭喊驚醒。翰翰媽媽說「翰翰出生至今最高紀錄只連續睡了三小時，而且還因太不尋常了，把我嚇出一身冷汗。」

盼醫界研發救命新藥

而病童鼻腔會不斷分泌黏稠的分泌物，偏偏他們的肌肉張力天生異常軟弱，很難靠自己的力量把分泌物弄出來，抽痰機、蒸氣的效果也有限，於多數病童幾乎三天兩頭就會因為細支氣管炎甚至肺炎住院。

醫療費用對ＡＡＤＣ家長也是一大難題。才一歲半的「小公主」目前正因肺炎住院，媽媽說，因為怕吵到別的小朋友，選擇住的是單人病房，除了健保之外，一天還要自費貼補三千六百元。

這些罕病兒的家長鼓起勇氣，獲得主治醫師、台大醫師胡務亮的同意，對外訴說心境，最大的希望，就是醫學界能「重視」這種病，進而研發出救命的新藥。

http://tw.news.yahoo.com/article/url/d/a/070728/57/hyb3.html

AADC罕病兒 發病狂咬舌頭

一歲九個月大的小臻臻,因為罹患一種叫做aadc的罕見疾病,由於基因缺乏必要的成長酵素,讓她的神經失靈,無法控制身體,發病時,甚至會咬爛自己的舌頭和嘴唇,醫師說,主因是來自父母身上各藏著隱性基因缺陷,一旦懷孕,就有四分之一的發病機率。每次一發病,小臻臻,就像這樣喘不過氣,想活下去,整個身體,就要用力呼吸,她,罹患一種罕見的基因缺陷疾病,全台灣,四萬人才有一個會罹患aadc,主要是因為父母有隱藏的基因缺陷,一旦懷胎,四個就有一個會發病沒經驗的醫師,很容易誤判是癲癇,小臻臻也是兩個月前才確診,四個月大,頭一次發病,小臻臻把自己的嘴唇咬掉好幾塊肉,連舌頭都咬爛化膿,媽媽在部落格上,寫著,心都碎了,不希望女兒再受苦,心情跌到谷底時,真的有不好的念頭,不過,就算小臻臻已經確診治療,但到目前,可說是無藥可醫才一歲九個月大的小臻臻,生命還沒綻放,卻得開始倒數,父母不會放棄希望,只盼真有奇蹟出現

http://tw.news.yahoo.com/article/url/d/a/070729/11/hz4f.html